Da li vam je neko nekada rekao da imate “majčine oči”, “očeve šake” ili “dedine uši”? Nasleđen genetički materijal u velikoj meri određuje naše osobine, uključujući fizički izgled, ali i sklonost ka pojavi određenih poremećaja i bolesti.
Koji oblici genetičkog nasleđivanja postoje?
Dominantno-recesivno nasleđivanje: Najpoznatiji oblik nasleđivanja, pri čemu jedan dominantni alel u potpunosti pokriva ekspresiju recesivnog alela. Primera radi, ako osoba poseduje alel za braon boju očiju (dominantni alel) i alel za plavu boju očiju (recesivni alel), imaće braon oči.
Nepotpuno dominantno nasleđivanje: Aleli se kompletno ne pokrivaju, pa se stvara mešovita ili intermedijarna osobina. Ovakvo nasleđivanje je najočiglednije u prirodi, gde se ukrštanjem cveta crvene i bele boje dobija roze cvet.
Kodominantno nasleđivanje: Oba alela su podjednako dominantna i ekspresija je istovremena, bez mešanja ili prikrivanja. Primera radi, ako osoba ima alele za krvne grupe A i B, imaće krvnu grupu AB.
Vezano nasleđivanje: Ovaj oblik nasleđivanja odnosi se na gene koji se nalaze na istom hromozomu. Ovi geni se uglavnom nasleđuju zajedno, što je poznatno kao vezano ili korelativno nasleđivanje. S tim u vezi, ne pridržavaju se uvek Mendelovih zakona slobodnog kombinovanja.
Poligensko nasleđivanje: Razne osobine, poput visine i boje kože, ne određuje samo jedan gen, već više njih. Geni deluju zajedno, a rezultat je pojava širokog spektra fenotipa.
Plejotropnost: Odnosi se na slučaj kada jedan gen utiče na više različitih osobina. Primera radi, gen koji utiče na boju krzna životinje može istovremeno uticati i na njenu visinu.
Kako se nasleđuje gluvoća?
Urođeno oštećenje sluha je poremećaj koji se javlja relativno često (1-2 slučaja na 1000 novorođenčadi).
Oštećenje sluha može biti određeno nasleđem (hereditarni tip) ili stečeno u toku života usled delovanja različitih faktora (akvirirani tip). Ukoliko je gluvoća nasledna, odnosno genetički determinisana, može biti udružena s drugim simptomima, poput oštećenja bubrega, centralnog nervnog sistema, prisustva metaboličkih poremećaja, i to u okviru određenih sindroma (Ušerov, Vardenburgov, Alportov, Jervel-Lange-Nilsenov, Kokejnov, Pendredov sindrom…).
Pored nasleđivanja gluvoće, uglavnom putem autosomalno-recesivnog oblika nasleđivanja, urođena gluvoća može nastati usled rubeolne embriopatije i nekompatibilnosti Rh faktora.
Neotkriveni i/ili nelečeni gubitak sluha može dovesti do problema u razvoju govora i jezika, te dalje za posledicu imati intelektualno, emocionalno i psihosocijalno zaostajanje. Terapiju bi trebalo primeniti izrazito rano, već u prvih šest meseci života bebe. Pravovremena reakcija može omogućiti normalan razvoj deteta i napredovanje u skladu s vršnjacima.
Da li postoji lek za urođenu gluvoću?
Nedavna studija otkriva potencijal za modifikaciju genoma, u cilju lečenja hereditarne gluvoće. Naučnici koriste adeno-asocirani virus (AAV) kao vektor sa tehnologijom genske modifikacije, u cilju mogućeg tretiranja nasledne gluvoće.
Urođeni gubitak sluha odnosi se na poremećenu auditivnu funkciju koja se dešava zbog genetičkih uzroka. GJB2 je gen odgovoran za otprilike polovinu svih slučajeva nasledne gluvoće. Koneksin 26 (CX26), kodiran genom GJB2, pomaže u formiranju međućelijskih kanala putem kojih se kreću joni i hemijski informacioni molekuli između susednih ćelija, gde reguliše auditivnu fukciju. Mutacije GJB2 često dovode do fragmentacije međućelijskih kanala. Dok nasleđivanje recesivne GJB2 mutacije sa dve kopije defektnog gena može biti funkcionalno izlečeno putem zamene GJB2, dominantno-negativna mutacija u kojoj mutantni protein ometa normalno funkcionisanje izvornog proteina, zahteva gensku modifikaciju.
Japanski istraživači sa Odeljenja za otorinolaringologiju Medicinskog fakulteta na Univerzitetu Džuntendo i sa Odeljenja za biološke nauke Tokijskog univerziteta, uspešno su razvili gensku terapiju za popravku R75W, dominantno-negativne mutacije GJB2, koja izaziva sindromsku gluvoću. Međutim, u pitanju je novije istraživanje i tek čekamo široku primenu rezultata studije u svetu i kod nas.
Čak i kada potpuno izlečenje nije moguće, od velike pomoći će biti slušni aparati. Slušni aparati najnovije generacije su značajno napredovali od svojih preteča. Neprimetni su i funkcionalni, lako se prilagođavaju potrebama svakog pacijenta i dozvoljavaju osobi da se brzo vrati normalnom životu.
Ako je moj deda gluv, da li ću i ja ogluveti u njegovim godinama?
Ako je deda počeo da gubi sluh kasnije u životu (nekada već između četrdesete i pedesete godine), verovatno je reč o presbiakuzisu. Presbiakuzis je stručni izraz za staračku nagluvost. Slab sluh kod starijih osoba poznat je i kao presbiakuzija ili presbiakuza. Radi se o fiziološkoj pojavi koju karakteriše progresivna nagluvost perceptivnog tipa i zujanje u ušima.
Do danas nije utvrđen tačan i jedinstven uzrok staračke nagluvosti. Život savremenog čoveka u hroničnoj buci svakako može biti jedan od uzroka, čemu ide u prilog činjenica da je pojava presbiakuzisa zastupljenija u razvijenijim zemljama. Učestalo izlaganje buci u soabraćaju, buci na gradilištu, ili buci usled previše pojačane muzike, mogu biti uzroci postepenog gubitka sluha.
Na sluh nepovoljno utiču i stres, hipertenzija, dijabetes ili oboljenje krvnih sudova. Sve su ovo faktori koji zajedno dovode do ireverzibilnih, degenerativnih promena na slušnom živcu.
Faze staračke nagluvosti:
Početna faza: Gubitak sposobnosti registrovanja visokofrekventnih tonova, što otežava prepoznavanje visokih zvukova u govoru. Ljudi počinju da primećuju da ne mogu jasno da čuju kada su u bučnim sredinama.
Srednja faza: Nagluvost postaje izraženija, s teškoćama u slušanju razgovora čak i u tišim okruženjima. Slušni aparati pomažu u održavanju komunikacije.
Kasna faza: Nagluvost postaje ozbiljna i osoba može imati značajne probleme u svakodnevnom životu. Slušni aparati ili kohlearni implanti često postaju nužni kako bi se olakšao život.
Ako planirate trudnoću, a svesni ste da u porodičnoj anamnezi postoje slučajevi ozbiljnih problema sa sluhom, na Institutu za sudsku medicinu u Beogradu možete proveriti da li nosite gene odgovorne za nasledni oblik gluvoće. Ako niste nosilac, nemate razloga za zabrinutost. Ako se potvrdi da ste nosilac, u toku trudnoće se biopsijom i analizom horiona na tražene gene može utvrditi da li će dete biti gluvo ili ne.
